Всё о молекулярно-генетическом исследовании «Foundation One»

Всё о молекулярно-генетическом исследовании «Foundation One»

Foundation One – это линейка генетических тестов для индивидуального подбора таргетного лечения ракового заболевания. Это единственные тесты, одобренные к применению FDA (Управлением США по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств). Исследование Foundation One основано на глубоком анализе генома опухоли, позволяющем выявить клинически значимые мутации и потенциально расширить терапевтические опции для каждого пациента.

В основе исследования лежит технология секвенирования нового поколения (NGS), позволяющая определять все классы молекулярных изменений для большого количества генов, ассоциированных с развитием различных типов опухолей:
— Однонуклеотидные замены (SNP)
— Небольшие инсерции и делеции (инделы)
— Крупные амплификации и делеции (CNV)​
— Транслокации (ALK, ROS1, RET, NTRK и др.)​
— Комплексные универсальные биомаркеры опухоли, такие как мутационная нагрузка (TMB) и микросателлитная нестабильность (MSI)
— Мутационная нагрузка опухоли (является важным потенциальным биомаркером для иммунотерапии)
— Микросателлитная нестабильность (позволяет предсказывать ответ опухоли на иммунотерапию)

В настоящее время клиническая практика в области онкологии смещается в сторону так называемой персонализированной медицины, суть которой заключается в том, что лечение основывается на индивидуальном подборе лекарственных препаратов для лечения каждого пациента с учетом генетических особенностей опухоли.

Это стало возможно благодаря открытию большого количества генов (таких как KRAS, NRAS, BRCA и 400+ других), ассоциированных с развитием рака, ассоциированных с развитием рака, многие из которых могут служить мишенями для новых таргетных препаратов. Новый подход к клинической диагностике и принятию терапевтических решений становится необходим в условиях возросшего количества одобренных противоопухолевых препаратов и тех возможностей, которые они предоставляют.
Комплексное геномное профилирование опухоли является залогом того, что пациент сможет воспользоваться всеми преимуществами новейших инноваций в области терапии

Применение данного исследования может быть показано пациентам с диагностированным раком:

-Для пациентов с солидными опухолями в случае, если тканевая биопсия невозможна, количество опухолевой ткани является недостаточным для анализа и/или есть подозрения на прогрессирование заболевания;

-Для пацентов с подозрением на онкогематологические заболевания и саркомы.

Foundation One представлен в трех вариантах:

Foundation One CDx — это исследование тканей солидной опухоли с использованием специально разработанной платформы, аналитически и клинически валидированной и одобренной к применению Управлением США по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств (FDA)
Foundation One Liquid CDx — это исследование на основе образца крови (жидкостная биопсия) для пациентов с солидными опухолями в случае, если тканевая биопсия невозможна, количество опухолевой ткани является недостаточным для анализа и/или есть подозрения на прогрессирование заболевания

Foundation One Heme — это исследование для онкогематологических заболеваний и сарком

 

По результатам генетического исследования лечащий врач получает подробный отчет по геномному профилю опухоли пациента и таргетным препаратам, ассоциированным с молекулярными изменениями в опухоли, а также по релевантным клиническим испытаниям, в которых пациент может принять участие.